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“枫糖尿病”应尽早干预

发布时间:2021-10-02 09:36:04 来源:惠州日报
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  来自广西的新生儿糖糖(化名)从出生起就精神欠佳、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。

  近期,糖糖安全转运至医院就诊,经多学科会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。

  专家表示,枫糖尿病,为常染色体隐性遗传病,发病率约为1/18.5万,由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸,具有特殊枫糖气味而得名。

  得了枫糖尿症的患者,天生身体里缺少一种酶,导致不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,随着这种氨基酸的衍生物在体内蓄积,会对脑组织产生神经毒性作用。如果不及时治疗,将因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

  医生对糖糖进行连续肾脏替代治疗(CRRT),以清除体内的有害物质。最终,经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,转危为安。

  医生介绍,像枫糖尿病此类罕见基因病,父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。

  如果孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,提早干预。如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,可能会造成患儿不可逆的脑损害。

  记者李春凤 综合整理